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HPE ha anunciado una alianza con Jungla, una startup de biotecnología e Inteligencia Artificial (IA), para desarrollar en tiempo real atención médica personalizada a pacientes gracias a la computación basada en memoria de HPE. Al aplicar la gran capacidad y el rendimiento exponencial de la  computación basada en memoria de HPE a los conjuntos de datos de Jungla, HPE ayudará a esta startup a acelerar las pruebas clínicas genéticas y genómicas.

La decodificación del primer genoma humano necesitó la inversión de 2.700 millones de dólares y tardó en realizarse 15 años. Los notables avances en tecnología han llevado a que los costes para secuenciar el genoma sean actualmente inferiores a los 1.000 dólares, haciendo que el estudio por paciente pueda ser una realidad y abriendo, al mismo tiempo, un camino para conseguir un acceso asequible y equitativo a los mismos a nivel mundial. Estos datos ofrecen la posibilidad de obtener información y orientación personalizada a partir de los datos genómicos de los pacientes en entornos clínicos, un paso fundamental para hacer realidad la promesa de una atención sanitaria asequible y adaptada a las necesidades de cada paciente: la medicina de precisión.

Además, pueden dar respuesta a preguntas tales como:

  • ¿Cuál es la conexión entre los tres mil millones de pares de bases que componen el genoma humano y determinan nuestro bienestar?
  • ¿Cómo afecta la variación en nuestros genomas a la probabilidad de desarrollar cáncer o una enfermedad cardíaca?

La singularidad genética de los seres humanos presenta desafíos significativos para la atención clínica. Incluso dentro de las partes del genoma cuya relevancia para la enfermedad está ya establecida, menos del uno por ciento de las variantes genéticas de la población son entendidas clínicamente. Los procesos y estándares existentes para interpretar esta información dentro de los laboratorios clínicos dependen en gran medida del reconocimiento y la correlación manual de patrones. Esto supone una barrera que ralentiza la investigación médica y limita la escalabilidad, utilidad e integración de la información genómica en los flujos de trabajo clínicos para el diagnóstico y la gestión de pacientes en tiempo real.

“Creemos firmemente que para darnos cuenta del valor de los datos genómicos, necesitamos mirar más allá de los cambios en la secuencia del genoma de un paciente y centrarnos en los cambios inducidos en la función molecular y celular”, ha declarado Carlos L. Araya, CEO de Jungla. “Hemos construido sistemas computacionales y experimentales que pueden proporcionar a los equipos clínicos niveles de conocimiento sin precedentes. Esto ha requerido un aumento masivo tanto en la cantidad de datos, como en los procesos para generarlos y analizarlos».

La Plataforma Molecular Evidence Platform (MEP) de Jungla permite a los científicos estudiar los efectos de las variantes del genoma sobre los sistemas biológicos a escala y traducir esos conocimientos a la práctica clínica. Esta plataforma integrada proporciona a los pacientes y a los profesionales sanitarios un apoyo preciso, claro y transparente para la interpretación de los resultados de las pruebas genéticas y genómicas. A medida que el MEP evoluciona, Jungla integra mayor cantidad de procesos automáticos de análisis  -incluyendo análisis moleculares de alta resolución- que pueden revelar cómo las variaciones en el genoma alteran las células, o cómo el daño del ADN puede llevar al paciente a desarrollar algún tipo de cáncer.

La Plataforma Molecular Evidence Platform (MEP) de Jungla permite a los científicos estudiar los efectos de las variantes del genoma sobre los sistemas biológicos a escala y traducir esos conocimientos a la práctica clínica

“Los sistemas tradicionales hacían imposible que Jungla pudiera comparar los conjuntos de datos a la escala que se necesitaban”, ha manifestado Michael Woodacre, HPE Fellow. “Incluso después de que los sistemas analizaran los datos, los investigadores seguían necesitando revisar manualmente la información para así identificar patrones. Pero nuestra arquitectura de computación basada en memoria y su capacidad sin precedentes para procesar datos, reduce el riesgo de cometer errores humanos y acelera drásticamente el tiempo de obtención de resultados”.

Para hacer realidad la visión de Jungla y crear un motor de conocimiento genómico, HPE cargó el enorme conjunto de datos de Jungla en su  Memory-Driven Computing Sandbox de 48 TB, un entorno operativo y de desarrollo para clientes presentado en junio de 2018. Con Memory-Driven Computing Sandbox, la Plataforma de Evidencia Molecular de Jungla proporciona análisis moleculares de alta resolución 250 veces más rápido que el hardware tradicional.

La secuencia completa del genoma de un paciente, que describe cientos de miles de variantes de miles de genes, representa aproximadamente 5 GB de información; sin embargo, los datos detallados de los flujos de trabajo de Jungla pueden requerir el procesamiento de más de 40 TB de información para un solo gen.

“Nuestro trabajo con HPE representa un compromiso para ampliar los límites y lograr que los avances en ciencia e ingeniería se apliquen en las pruebas clínicas de los pacientes”, ha declarado Araya. “No solo debemos tener éxito en la ciencia, debemos construir procesos e infraestructuras que puedan escalarse para traducir los conocimientos científicos en éxitos clínicos. Los sistemas Memory-Driven Computing de HPE pueden permitir nuevos hallazgos en los datos moleculares de un paciente, teniendo en cuenta todas las variantes clínicamente entendidas y hacerlo bajo demanda. Estos desarrollos no ocurren de la noche a la mañana, pero es donde tenemos que enfocarnos si queremos conseguir velocidad y precisión en la atención sanitaria”.

Permitir la atención médica personalizada y en tiempo real

Además de su trabajo con Jungla, el equipo de HPE también está colaborando con investigadores médicos del Living Heart Project y del Centro Alemán de Enfermedades Neurodegenerativas (DZNE) con el objetivo de explorar el potencial de la tecnología para transformar múltiples áreas de la vida. Cada una de estas investigaciones es pionera en encontrar respuestas más allá de los silos que suponen las diferentes disciplinas científicas.

«La medicina de precisión no será posible sin las infraestructuras informáticas más sofisticadas”, ha explicado el profesor Joachim Schultze, Director de la plataforma PRECISE para la genómica y epigenómica unicelular de DZNE y la Universidad de Bonn. “Para mí, la computación basada en memoria parece ser el ecosistema ideal para llevar a cabo esta enorme tarea”.

Inspirado en estos proyectos, HPE ha presentado el segundo reto de su colaboración con el Foro Económico Mundial, Tech Impact 2030, cuyo objetivo es permitir cuidados médicos personalizados y en tiempo real. Con Tech Impact 2030, HPE y el Foro Económico Mundial reúnen a expertos de los sectores público y privado para impulsar un cambio significativo en una serie de retos sociales claves para el año 2030.

De cara a futuro, HPE prevé un cambio fundamental para los investigadores médicos que tienen acceso a simulaciones lo suficientemente sofisticadas como para poder sacar partido a sistemas biológicos complejos. La tecnología no solo les permitirá llevar a cabo investigaciones más rápidamente y a menor coste, sino que también les ayudará a cambiar la relación con sus pacientes, sus datos y su ciencia, evolucionando en su rol como recolectores de información a otro más activo de cazadores de conocimiento

“En un entorno tradicional, los investigadores empiezan con un modelo sencillo y le añaden complejidad para que encaje con lo que observan. Cuando se observa algo que el modelo no puede explicar, el modelo es, a menudo, rechazado”, ha detallado Kirk Bresniker, VP, HPE Fellow y Chief Architect para Memory-Driven Computing. “Pero, ¿qué pasaría si un investigador pudiera empezar en el nivel más básico de todos y ensamblar niveles de modelado uniendo los átomos para hacer moléculas, luego las moléculas para construir estructuras y seguir construyendo células, órganos, organismos y ecosistemas? Ahora los investigadores pueden visualizar lo que antes era invisible. Pueden capturar una imagen clara del antes y del después, que es crítica en la ciencia”.